? ? ? 在我們中間,，有一小群人,，他們永遠(yuǎn)會(huì)隨身帶著一本“患者管理日志”，日志上詳細(xì)記錄著他們發(fā)病,、治療的詳細(xì)情況,，更是以備突發(fā)意外被送到急診室時(shí)，醫(yī)生知道該如何去搶救他們,。他們就是罕見(jiàn)病——遺傳性血管性水腫（HAE）患者,。

? ? ? 2月28日,，第18個(gè)國(guó)際罕見(jiàn)病日如期而至，今年的主題“罕見(jiàn)但平等：每一份生命都值得守護(hù)”在全球掀起關(guān)注浪潮,。這本小冊(cè)子,，正成為這一主題的具象注解——它不僅記錄著個(gè)體的抗?fàn)帲凵涑鲋袊?guó)在罕見(jiàn)病診療與人文關(guān)懷上的跨越,。

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? ? ? 年輕女孩被不明原因腹痛折磨20年

? ? ? HAE是一種常染色體顯性遺傳病,，因C1酯酶抑制物缺乏或功能障礙，導(dǎo)致血管通透性增加,，引發(fā)皮膚,、黏膜反復(fù)水腫，患者常常會(huì)出現(xiàn)周期性發(fā)作的腹痛,。這種病在全球患病率僅約1/5萬(wàn),，卻因癥狀分散、多器官發(fā)病,、藥物儲(chǔ)備少,、醫(yī)生認(rèn)知不足等原因，常被誤診,、漏診,。

? ? ? 26歲的阿珍（化名）從小學(xué)起反復(fù)腹痛，曾被誤診為胃腸炎,、胰腺炎,，始終找不到病因。直到2023年,，她在中山一院消化科就診時(shí),，陳白莉教授注意到她發(fā)作時(shí)伴隨顏面與外生殖器水腫，追問(wèn)家族史發(fā)現(xiàn)其母親也有類似癥狀,。經(jīng)檢測(cè)和基因確診,，終于揭開(kāi)困擾阿珍20年的謎團(tuán)——HAE。

? ? ? 陳白莉教授介紹,，這種病“狡猾”之處在于癥狀的多樣性：皮膚水腫易被誤認(rèn)為過(guò)敏,，腹痛常被歸咎于胃腸疾病。更有甚者,，有1/4的患者會(huì)因?yàn)椴幻髟虻母雇?，而進(jìn)行了開(kāi)腹手術(shù)探查，最后也未查明是這一罕見(jiàn)病在“搗鬼”,，白白挨了一刀,！

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陳白莉教授義診中

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? ? ? “HAE雖說(shuō)是消化科的罕見(jiàn)病，但患者可能會(huì)去各?？凭驮\,，醫(yī)生需要掌握更多跨界知識(shí),，才可能讓患者少走冤枉路?！标惏桌蚪淌谡f(shuō),。據(jù)了解，針對(duì)HAE癥狀跨科室的特點(diǎn),，中山一院聯(lián)合皮膚科,、耳鼻喉科、兒科,、急診等科室開(kāi)展培訓(xùn),，僅2023-2024兩年就篩查出50余名患者。

? ? ? HAE最為致命的并發(fā)癥是喉頭水腫,，若未及時(shí)用特效藥急救,，死亡率高達(dá)30%。更嚴(yán)峻的是,，常規(guī)激素治療對(duì)HAE完全無(wú)效,。“曾有患者因喉頭水腫沖進(jìn)急診,，醫(yī)生按普通過(guò)敏處理,，結(jié)果耽誤搶救時(shí)機(jī)?！标惏桌蛘f(shuō),。

? ? ? 正因此，醫(yī)院為每位HAE患者配備了“管理日志”,，并要求他們隨身攜帶,。日志上詳細(xì)記錄著他們發(fā)病、治療的詳細(xì)情況,，更是以備突發(fā)意外被送到急診室時(shí),，醫(yī)生知道該如何去搶救他們。

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? ? ? 順藤摸瓜,，一個(gè)家族“揪出”16名患者

? ? ? 2024年,，陳白莉團(tuán)隊(duì)接診了一名28歲男性患者阿強(qiáng)（化名）?；驒z測(cè)顯示,，他攜帶HAE致病突變。令人震驚的是,，團(tuán)隊(duì)對(duì)其家族三代29人進(jìn)行免費(fèi)篩查后，竟發(fā)現(xiàn)16名患者,。阿強(qiáng)的叔叔40多歲發(fā)病時(shí),，醫(yī)生嘗試氣管插管,，但喉部腫脹太嚴(yán)重，最終沒(méi)來(lái)得及切開(kāi)氣管,，但至死他們都不知道叔叔患的是HAE,。

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下鄉(xiāng)篩查

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? ? ? 為阻斷該遺傳性罕見(jiàn)病的基因傳遞，團(tuán)隊(duì)建議家族成員通過(guò)試管嬰兒技術(shù)篩選健康胚胎,，為下一代的健康負(fù)責(zé),。

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? ? ? 從一人到一眾的救治革命

? ? ? HAE的診療曾面臨“三無(wú)”困境：無(wú)明確診療路徑、無(wú)特效藥儲(chǔ)備,、無(wú)醫(yī)保覆蓋,。2023年，中山一院消化內(nèi)科陳旻湖教授作為首席專家與學(xué)科帶頭人攜手全國(guó)多位消化科專家共同參與制定全球首個(gè)《遺傳性血管性水腫消化科診療路徑》,，填補(bǔ)學(xué)科實(shí)踐空白,。

? ? ? 如今，中山一院為出現(xiàn)喉頭水腫的HAE患者開(kāi)通綠色通道：出現(xiàn)喉頭水腫患者可直接聯(lián)系急診科優(yōu)先搶救,，14分鐘內(nèi)用上藥,；確診一周內(nèi)出檢測(cè)報(bào)告；消化科負(fù)責(zé)長(zhǎng)期隨訪管理,。

? ? ? 在國(guó)家醫(yī)保支持下,，HAE緊急用藥“艾替班特”從每支12000元降至自付1000元。預(yù)防用藥“拉那利尤單抗”經(jīng)報(bào)銷后年費(fèi)用僅3萬(wàn)余元,。

? ? ? “過(guò)去患者買藥要輾轉(zhuǎn)香港,，一年用藥就要花上100余萬(wàn)，如今家門口帶上醫(yī)?？ň湍芫让?。”陳白莉說(shuō),。

? ? ? 從一人確診到全家篩查,，從無(wú)藥可用到醫(yī)保覆蓋，這場(chǎng)罕見(jiàn)病之戰(zhàn)背后,，是醫(yī)學(xué)的溫度,，更是生命的尊嚴(yán)。當(dāng)“小眾”疾病不再沉默,，便是醫(yī)療普惠最生動(dòng)的注腳,。

? ? ? “罕見(jiàn)病患者的困境，往往源于‘看不見(jiàn)’,?！标惏桌蚪淌谔寡浴?shù)據(jù)顯示，全球約3億人受罕見(jiàn)病困擾,，平均確診時(shí)間需5-8年,，誤診率超過(guò)40%。而在中國(guó),，隨著國(guó)家罕見(jiàn)病目錄擴(kuò)容,、醫(yī)保政策傾斜，以及多學(xué)科診療模式的推進(jìn),，越來(lái)越多的“隱形患者”正走出迷霧,。

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文/記者 陳輝 汪姵辰 通訊員 章智琦

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報(bào)道時(shí)間：2025-03-01

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